La traducción al español de «signature», «kataegis», «imprint» e «imprinting»

En el contexto de los ensayos clínicos, cada vez hay más referencias a la genética. Recientemente me he topado en varias ocasiones con estos cuatro términos, para los que a veces no he encontrado soluciones satisfactorias en los diccionarios (cuando los recogen). Aquí propongo las respectivas traducciones y trato de explicar qué es cada uno:

1) Signature: distintivo.

Todos los cánceres se deben a mutaciones somáticas; pero sabemos poco sobre los procesos biológicos que generan esas mutaciones. Sin embargo, el catálogo de las mutaciones somáticas que ha sufrido el genoma de un cáncer lleva los distintivos de los procesos mutacionales que se han producido hasta llegar a ellas. Esos «distintivos» se llaman en inglés signatures, y son cada día más frecuentes en nuestros textos.

En este estudio (http://go.nature.com/1HaeMM1) se analizaron casi 5 millones de mutaciones de 7042 cánceres y encontraron más de 20 distintivos mutacionales distintos. Algunos estén presentes en muchos tipos de cáncer (por ejemplo, el que se tribuye a la familia APOBEC de citidina desaminasas), y otros se dan solo en una clase de cáncer.

Algunos distintivos se asocian a la edad del paciente en el momento del diagnóstico del cáncer, a la exposición a mutágenos conocidos o a defectos en el mantenimiento del ADN, pero muchos son de origen enigmático.

Aparece a menudo como signature motif (motivo distintivo) y como signature sequence (secuencia distintiva).

2) Kataegis: kataegis.

Los distintivos (signatures) corresponden a mutaciones que pueden afectar a todo el genoma; pero en muchos tipos de cáncer se encuentran hipermutaciones localizadas en regiones pequeñas del genoma; esas regiones se conocen como «kataegis» (del griego: καταιγίς, tempestad) y se observan en 13 de los 21 tipos de cáncer de mama conocidos. Es un término que se acuñó en 2012 y para el cual no encuentro traducción.

3) Imprint: impronta, sello.

Es un sustantivo muy genérico que tiene muchas traducciones al español. En el contexto de la genética, Navarro dice: «palabra traidora; no significa ‘imprenta’ (press, printing), sino impresión, impronta, huella, señal, inscripción o sello». Un imprinted gene puede ser un gen sellado, bloqueado o silenciado.

4) Imprinting: sellado, bloqueo.

Navarro propone «sellado genómico» para genomic imprinting, pero el DTM prefiere «impronta genómica» y la wiki «impronta genética»; se trata de un fenómeno epigenético por el que se regula la expresión génica (determinados genes se expresan de una forma que es específica del progenitor de origen, el padre o la madre). Si el alelo del padre está sellado (imprinted) está, en consecuencia, silenciado, y solo se expresa el alelo de la madre. En 2014 se conocían aproximadamente 75 genes sellados en el ser humano.

Repito que se trata de un fenómeno epigenético: aunque es un proceso hereditario, es independiente de la herencia mendeliana clásica. Mediante la metilación del ADN y de las histonas (sin alterar la secuencia genética) se establecen («imprimen») marcas epigenéticas en la estirpe germinal (germline) de los espermatozoides o de los ovocitos de los padres, que se transmiten a las células somáticas del organismo por medio de divisiones mitóticas.

Para el normal desarrollo de un ser humano es preciso que determinados genes estén sellados.

Puedes encontrar imprinting en imprinting centre (centro de sellado), imprinting element (diana de sellado), imprinting mutation (mutación de sellado), impronting polymorfism (polimorfismo de sellado, sellado polimórfico) e imprinting status (estado de sellado, nivel de expresión), entre otras posibilidades.

Aunque Saladrigas prefiere «sellado genómico» (y es la máxima autoridad en este terreno), la wiki prefiere («impronta genética») y yo, humildemente, «impronta génica», puesto que aunque se trata de un fenómeno epigenético no afecta a todo el genoma, sino a determinados genes.

Como ya he dicho, la mayor autoridad en la traducción de los temas de genética del inglés al español es, sin duda, Verónica Saladrigas. En las referencias que siguen puedes encontrar algunas de sus publicaciones:

http://www.crownbio.com/bench-bedside-cancer-signatures/

http://www.nature.com/nature/journal/v500/n7463/full/nature12477.html

https://en.wikipedia.org/wiki/Genomic_imprinting

http://www.biorom.uma.es/contenido/Glosario/

http://www.medtrad.org/panacea/IndiceGeneral/n5_genomic.pdf

http://www.medtrad.org/panacea/IndiceGeneral/n5_glosario.pdf

https://es.wikipedia.org/wiki/Epigen%C3%A9tica